โรงเรียนบ้านยูงงาม

หมู่ที่ 1 บ้านบ้านยูงงาม ตำบลคลองฉนวน อำเภอเวียงสระ จังหวัดสุราษฎร์ธานี 84190

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

080 1452679

เม็ดเลือดแดง อธิบายเกี่ยวกับเม็ดเลือดแดงพอร์ไฟเรีย

เม็ดเลือดแดง พอร์ไฟเรียมีมาแต่กำเนิด เม็ดเลือดแดงพอร์ไฟเรีย CEP คำพ้องความหมาย โรคกุนเธอร์ไวต่อแสงโดยกำเนิดเม็ดเลือดแดงพอร์ไฟเรีย เป็นโรคที่หายาก ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยร่น แสดงออกโดยความไวแสงเรื้อรัง แสดงออกโดยรอยโรคที่ผิวหนังเสียโฉม แสดงออกโดยภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตก ผู้ป่วยจะมียีนด้อยแบบออโตโซมแบบโฮโมไซกัส ในเฮเทอโรไซโกเตส เมแทบอลิซึมของพอร์ไฟรินจะไม่ค่อยถูกรบกวน

กลไกการเกิดโรค ข้อบกพร่องของเอนไซม์พื้นฐานยังไม่ได้รับการระบุ แต่อาจเป็นความไม่สมดุลในการทำงานระหว่างกิจกรรมของไพพอร์โฟบิลิโนเจน ดีมิเนสและยูริพอร์ไฟริโนเจน โคซินเทส-3 ความผิดปกตินี้แสดงออกเฉพาะในเซลล์ที่สุกของชุดอีรีทรอยด์ และนำไปสู่การผลิตยูริพอร์ไฟริโนเจน-1 ที่มากเกินไปอย่างรวดเร็ว ในขณะที่การผลิตยูริพอร์ไฟริโนเจน-3 ไม่เปลี่ยนแปลงหรือเพิ่มขึ้นบ้าง ยูริพอร์ไฟริโนเจน-1 ไม่สามารถใช้สำหรับการสังเคราะห์ฮีมได้

เม็ดเลือดแดง

แต่จะถูกเปลี่ยนเป็นโคโพรพอร์ไฟริโนเจน-1 ยูริพอร์ไฟริน-1 โคโพรพอร์ไฟริโนเจน-1 และโคโพรพอร์ไฟริน-1 สะสมในเนื้อเยื่อและถูกขับออกทางปัสสาวะ และอุจจาระในปริมาณที่มากเกินไป ในผู้ป่วยพอร์ไฟรินสะสมในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์ ในช่วงหรือหลังการคลอดบุตรไม่นาน ปัสสาวะสีชมพูหรือสีแดงมักจะเริ่มแยกออกจากกัน ในขณะที่ผิวหนังไวแสง ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเป็นระยะ และม้ามโตอาจปรากฏขึ้นในภายหลัง โรคมนุษย์หมาป่า

รวมถึงคราบสีแดงของฟันและกระดูกมักถูกระบุ ความตายสามารถเกิดขึ้นได้แล้วในวัยเด็ก เมื่อมีชีวิตที่ยืนยาวขึ้นผู้ป่วยจะเกิดแผลเป็นนูนขนาดใหญ่ โดยเฉพาะที่ผิวหนังของนิ้วมือ จมูกและใบหู การวินิจฉัยตรวจพบยูริพอร์ไฟริน-1 โคโพรพอร์ไฟรินและพอร์ไฟรินที่มีหมู่คาร์บอกซิล 7,6.5 และ 3 จำนวนมากในปัสสาวะ ในขณะที่การขับถ่ายของ ALA และ PBG ไม่เปลี่ยนแปลง พบโคโพรพอร์ไฟริน-1 ในปริมาณมากในอุจจาระ นอร์โมบลาสต์ เรติคูโลไซต์

เม็ดเลือดแดงมียูริพอร์ไฟริน-1 จำนวนมากและโคโพรพอร์ไฟริโนเจน-1 จำนวนเล็กน้อย นอร์โมบลาสต์และเรติคูโลไซต์แสดงการเรืองแสงสีแดงที่รุนแรง ตามการขับถ่ายปกติของ AL,C และ PBG ไม่มีพยาธิสภาพทางระบบประสาท การรักษา หลีกเลี่ยงการโดนแสงแดด ในบางกรณีโรคโลหิตจางจากกลไกทางภูมิคุ้มกันพอร์ไฟริน การขับถ่ายจะลดลงหลังการตัดม้าม การใช้การฉีดเฮมาตินและการบริหารช่องปากของบีแคโรทีน ยังไม่ได้เกินขอบเขตของการทดลอง

เกี่ยวกับตับพอร์ไฟเรีย ตับพอร์ไฟเรียทั้งสาม IOP,NCP และ PP มีความคล้ายคลึงกันมาก พวกเขาทั้งหมดได้รับการสืบทอดเป็นลักษณะเด่นของออโตโซมอล การโจมตีแบบเฉียบพลันของพยาธิวิทยา ทางระบบประสาทที่คุกคามชีวิตนั้นเกิดจากยา ฮอร์โมนและปัจจัยอื่นๆที่หลากหลาย ซึ่งในระหว่างนั้น ALA และ PBG จำนวนมากจะถูกขับออกทางปัสสาวะ แต่ชนิดของพอร์ไฟรินในปัสสาวะ และอุจจาระนั้นแตกต่างกัน พอร์ไฟเรียเฉียบพลันเป็นระยะ

พอร์ไฟเรียเฉียบพลันเป็นระยะ AIP พอร์ไฟเรียเฉียบพลันเป็นระยะๆ AIP ไพร์โรโลพอร์ไฟเรียมีลักษณะดังนี้ การโจมตีซ้ำๆของอาการทางระบบประสาทและจิตใจ ไม่มีความไวแสง การด้อยค่าเบื้องต้นของฟังก์ชันไพพอร์โฟบิลิโนเจนดีมิเนส ความผิดปกติได้รับการถ่ายทอดเป็นลักษณะเด่น ออโตโซมอลด้วยการแสดงออกที่ไม่สอดคล้องกัน ยีนที่ผิดปกติเกิดขึ้นที่ความถี่ 110,000 ถึง 150,000 แต่ในบางภูมิภาคอาจสูงกว่านั้นไม่พบโฮโมไซโกต

กลไกการเกิดโรค สาเหตุของโรคเกิดจากความบกพร่องบางส่วน 50 เปอร์เซ็นต์ของไพพอร์โฟบิลิโนเจนดีมิเนส ซึ่งเปลี่ยน PBG เป็นยูริพอร์ไฟริโนเจน-1 ในระดับยีน การขาดนี้อาจเกิดจากกลไกมากกว่าหนึ่งกลไก แต่การกลายพันธุ์ที่พบบ่อยที่สุดทำให้การลดลง ของปริมาณเอนไซม์กระตุ้นภูมิคุ้มกันของโปรตีน ในตับการขาดเอนไซม์บางส่วนนำไปสู่การเพิ่มกิจกรรม และการเหนี่ยวนำของ ALA สังเคราะห์โดยยาและปัจจัยอื่นๆ และส่งผลให้มีการสร้างและการขับออกของ ALA

รวมถึง PBG ในปัสสาวะเพิ่มขึ้นภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้ พอร์ไฟรินจะไม่สะสม ดังนั้น ความไวแสงของผิวหนังจึงไม่เพิ่มขึ้น ใน IOP ตรวจพบกิจกรรมของเอนไซม์พอร์โฟบิลิโนเจนดีอะมิเนสที่ลดลงในตับ เม็ดเลือดแดง การเพาะเลี้ยงไฟโบรบลาสต์ที่ผิวหนัง เม็ดเลือดขาวและเซลล์น้ำคร่ำ ดังนั้น ข้อบกพร่องของเอนไซม์จึงเกิดขึ้นในเนื้อเยื่อนอกตับ แต่ผลที่ตามมาของการเผาผลาญจะไม่แสดงออกมา การขาดเอนไซม์ในกรณีที่ไม่มีปัจจัยที่ได้รับ

ซึ่งไม่จำเป็นต้องนำไปสู่โรคพอร์ไฟเรียเฉียบพลัน ที่เห็นได้ชัดทางคลินิกและมีเพียง 1 ใน 3 ของผู้ป่วยหรือน้อยกว่าที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ เคยประสบกับการโจมตีของพอร์ไฟเรีย ความสัมพันธ์ระหว่างความบกพร่องทางพันธุกรรม กับความผิดปกติทางระบบประสาทยังไม่ชัดเจน ภาพทางคลินิก อาการของโรคไม่ค่อยปรากฏก่อนวัยแรกรุ่น โดยปกติอาการแรกและโดดเด่นที่สุด ของการโจมตีของพอร์ไฟเรียคืออาการปวดท้อง อาจมีอาการรุนแรงปานกลางหรือรุนแรงมาก

อาการจุกเสียด อาการเฉพาะที่หรือทั่วๆไป ลามไปถึงหลังหรือหลังส่วนล่าง อาการปวดอาจเกี่ยวข้องกับโรคระบบประสาทอัตโนมัติ ซึ่งมาพร้อมกับการละเมิดกิจกรรมการเคลื่อนไหว ของระบบทางเดินอาหารโดยมีอาการกระตุกและลำไส้พองสลับกัน ช่องท้องมักจะนิ่มและอาการปวดไม่รุนแรงขึ้นจากการกดทับ เนื่องจากมักมีไข้และเม็ดโลหิตขาวร่วมด้วย การโจมตีแบบเฉียบพลันของพอร์ไฟเรีย สามารถเลียนแบบกระบวนการอักเสบในช่องท้อง

อาเจียนและท้องผูกบ่อยครั้ง ความผิดปกติทางระบบประสาทและจิตใจ แสดงออกในรูปแบบต่างๆ การทำงานของเส้นประสาทส่วนปลาย ระบบประสาทอัตโนมัติ ก้านสมอง เส้นประสาทสมองหรือสมองอาจบกพร่อง ภาวะหัวใจเต้นเร็วและความดันโลหิตสูงในที่ทำงาน ร่วมกับความดันเลือดต่ำในท่านั่ง การเก็บปัสสาวะและเหงื่อออกมากเกินไปเป็นเรื่องปกติ ความดันโลหิตสูงและหัวใจเต้นเร็วสัมพันธ์กับ การขับออกของแคทีโคลามีนที่เพิ่มขึ้น

โรคปลายประสาทอักเสบ เกิดจากการมีส่วนร่วมของเส้นประสาทสั่งการส่วนใหญ่ในกระบวนการนี้ แต่ส่วนประกอบที่ละเอียดอ่อน ก็สามารถเข้าร่วมได้เช่นกัน การตอบสนองของเส้นเอ็นส่วนลึกจะลดลงหรือขาดหายไป อาการปวดตามเส้นประสาททั่วไปในแขนขา บริเวณของภาวะความรู้สึกสัมผัสเพี้ยน ตลอดจนการหย่อนยานของเท้าและมือ อาจเกิดภาวะอัมพาตขาสั้น หรืออัมพาตครึ่งซีกโดยสมบูรณ์

อ่านต่อได้ที่ >>  ปรัชญา ทางศาสนาช่วงปลายศตวรรษที่19ต้นศตวรรษที่20